نجات جان یک نوزاد با ویرایش ژنِ شخصی‌سازی‌شده ../ جزییات شگفت انگیز از درمان نوین ویرایش ژنی
رکنا گوناگون: درمان نوین ویرایش ژنی که منحصراً برای یک بیمار طراحی شده بود، جان نوزاد «کی‌جی مالدون» را نجات داد؛ رویدادی تاریخی در عرصه پزشکی شخصی‌سازی‌شده که امید تازه‌ای برای درمان کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی نادر برانگیخته است.
اواخر سال گذشته، ده‌ها پژوهشگر در نقاط مختلف جهان در تلاشی بی‌سابقه متحد شدند تا جان یک نوزاد پسر را نجات دهند. حاصل این همکاری، رویدادی تاریخی بود: نخستین درمان ویرایش ژن در جهان که ویژه‌ی یک فرد طراحی و در مدت زمانی رکوردشکن — تنها شش ماه — تولید شد.
اکنون پزشکان «کی‌جی مالدون»، این نوزاد، آماده‌اند تا این موفقیت را دست‌کم برای پنج بیمار دیگر تکرار کنند؛ آن هم با سرعتی بیشتر.
این کارآزمایی بالینی پیشگامانه که در ۳۱ اکتبر در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی منتشر شد، از شاخه‌ای از فناوری CRISPR–Cas9 موسوم به «ویرایش پایه» بهره می‌برد؛ روشی که به دانشمندان اجازه می‌دهد تغییراتی دقیق و تک‌حرفی در توالی DNA ایجاد کنند. این مطالعه قرار است از سال آینده آغاز شود؛ پس از ماه‌ها مذاکره میان برگزارکنندگان آن و نهادهای نظارتی ایالات متحده برای ساده‌سازی مسیر پیچیده و طولانی تأیید درمان‌های ژن‌ویرای پیش از ورود به مرحله‌ی آزمایش‌های بالینی.
«توسعه‌ی درمان کی‌جی دوره‌ای فشرده و نفس‌گیر بود»، می‌گوید دکتر کیران موسونورو، متخصص قلب در دانشکده پزشکی پرلمن دانشگاه پنسیلوانیا و از اعضای تیم درمان‌کننده‌ی کی‌جی. «اما باور دارم این بار می‌توانیم سریع‌تر پیش برویم.»
این کارآزمایی گام مهمی است در پاسخ به پرسشی که مدتی است خانواده‌های بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر را درگیر کرده است: نوبت ما چه زمانی خواهد رسید؟
به گفته‌ی رایان مِیپل، مدیر اجرایی «بنیاد جهانی اختلالات پراکسیزومی» در اوکلاهما، «در این عرصه، نسخه‌ای واحد برای همه وجود ندارد.»
با این حال، نشانه‌ها از افزایش شتاب در این مسیر حکایت دارند. علاوه بر کارآزمایی در فیلادلفیا، مرکز درمان‌های ژن‌ویرای کودکان که در ماه ژوئیه در دانشگاه‌های کالیفرنیا در برکلی و سان‌فرانسیسکو تأسیس شد، مأموریت خود را توسعه‌ی درمان‌های شخصی‌سازی‌شده بر پایه‌ی ویرایش ژن اعلام کرده است. همچنین، در سپتامبر گذشته، «آژانس پروژه‌های پژوهشی پیشرفته سلامت» وابسته به دولت ایالات متحده دو برنامه‌ی تازه را برای تأمین مالی پژوهش در زمینه‌ی توسعه و تولید «داروهای ژنتیکی دقیق» معرفی کرد.
«من امروز از هر زمان دیگری به آینده امیدوارترم»، می‌گوید دکتر جوزف هاشیا، ژنتیک‌دان پزشکی در دانشکده پزشکی کِک دانشگاه کالیفرنیای جنوبی.
درمان برای یک نفر
در ماه اوت سال گذشته، اندکی پس از تولد کی‌جی، پزشکان دریافتند که او دچار جهش ژنتیکی نادری است که مانع از تولید شکل طبیعی آنزیمی حیاتی در کبد به نام کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1) می‌شود. این آنزیم وظیفه دارد آمونیاک — ماده‌ای سمی که از تجزیه‌ی پروتئین در بدن ایجاد می‌شود — را از خون پاک کند. افزایش آمونیاک در خون می‌تواند به مغز آسیب برساند، و بیشتر کودکان مبتلا به کمبود CPS1 پیش از آنکه به تنها درمان شناخته‌شده، یعنی پیوند کبد، برسند، جان خود را از دست می‌دهند.
در همین زمان، دکتر ربکا آهرنز–نیکلاس از بیمارستان کودکان فیلادلفیا، که با دکتر موسونورو در حال کار روی توسعه‌ی درمان‌های ویرایش پایه برای اختلالات متابولیک بود، تصمیم گرفت نخستین مورد عملی را بر روی کی‌جی اجرا کند.
در اواخر فوریه، کی‌جی درمانی را دریافت کرد که منحصراً برای او طراحی شده بود. نقص ژنی او که از هر یک میلیون تولد تنها در یک مورد رخ می‌دهد، در اثر جهشی در یک حرف از توالی DNA ژن CPS1 پدید آمده بود. درمان جدید با جایگزینی آن حرف نادرست با نسخه‌ی درست، امکان تولید کامل پروتئین CPS1 را فراهم کرد.
پس از درمان، سطح آمونیاک خون کی‌جی به میزان قابل‌توجهی کاهش یافت و او توانست دوز داروهایش را کاهش دهد. از آن زمان، این کودک کوچک با پشتکار در حال یادگیری ایستادن، خوردن غذای جامد و برداشتن نخستین گام‌هایش است. مادرش، نیکول آرون، می‌گوید: «ما هر پیشرفت کوچکی را که کی‌جی به دست می‌آورد جشن می‌گیریم. او نوری در وجودش دارد که هر اتاقی را روشن می‌کند.»
گسترش دسترسی
موفقیت در درمان کی‌جی، امید تازه‌ای در جامعه‌ی علمی و پزشکی برانگیخته است، اما پرسش اصلی همچنان باقی است: آیا می‌توان چنین درمان‌هایی را به‌صورت گسترده در اختیار بیماران دیگر قرار داد؟
تحقق این هدف مستلزم عبور از موانعی بزرگ است؛ از جمله اطمینان از ایمنی بلندمدت و نبود عوارض جانبی، تسهیل روندهای نظارتی و تأییدی، کاهش هزینه‌های تولید فردی هر درمان، و فراهم‌کردن زیرساخت‌های لازم برای دسترسی بیماران در سراسر جهان.
با وجود این چالش‌ها، بسیاری از کارشناسان بر این باورند که با پیشرفت فناوری‌های ژنتیکی و اصلاح فرایندهای تولید و نظارت، روزی خواهد رسید که «درمان برای یک نفر» جای خود را به «درمان برای همه‌ی بیماران» بدهد — روزی که پزشکی دقیق به واقع معنای جهانی پیدا کند.
ارسال نظر