هشدار درباره بیماری خاموش کودکان؛ تشخیص دیرهنگام می‌تواند مرگبار باشد

به گزارش رکنا : استاد غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با تأکید بر اهمیت تشخیص زودهنگام اختلالات متابولیک ارثی،گفت: شناسایی به‌موقع بیماری‌هایی مانند هیپرآمونمیا و هموسیستینوریا می‌تواند از بروز آسیب‌های جبران‌ناپذیر مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی و حتی مرگ در نوزادان و کودکان جلوگیری کند.

رکنا: بیماری متابولیک در کودکان ممکن است مادرزادی یا اکتسابی باشند، اگرچه در بیشتر موارد به دلیل وجود نقص در ژن‌ها (جهش ژن‌ها) و به صورت وراثتی ایجاد می‌شوند. 

در بیماری‌ متابولیک عامل اصلی ژن معیوب به ارث رسیده از والدین است. با این حال برخی از آن‌ها می‌توانند توسط عوامل محیطی و شیوه زندگی مانند چاقی دوران کودکی، ایجاد شوند. 

این شرایط می‌تواند فرآیندهای فیزیولوژیکی طبیعی بدن را به دلیل نقص در آنزیم‌های محرک فرآیند یا ناتوانی در استفاده از برخی مواد مغذی تغییر دهد.

اختلال یا بیماری متابولیک کودکان 

بدن ما ترکیبات پیچیده مواد غذایی را شکسته و آن‌ها را به ترکیبات ساده‌تری تبدیل می‌کند ‌که توسط بدن جذب می‌شوند. این فرآیند که به عنوان متابولیسم شناخته می‌شود به آنزیم‌های مختلفی نیاز دارد که در بدن تولید می‌شوند. 

بدن کسانی که به بیماری‌های متابولیکی مبتلا هستند، ممکن است به دلیل داشتن ژن‌های معیوب قادر به تولید این آنزیم‌ها نباشد و یا این آنزیم‌ها را در مقادیر کمتری تولید کند.

 به گزارش رکنا به نقل از شاداب صالح‌پور، استاد غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در گفت‌وگو با خبرنگار سلامت خبرگزاری فارس با اشاره به اینکه افزایش آمونیاک خون یکی از خطرناک‌ترین اختلالات متابولیک محسوب می‌شود، گفت: در بسیاری از موارد، هیپرآمونمی ناشی از اختلالات چرخه اوره یا اسیدمی‌های آلی است و افزایش آمونیاک می‌تواند با آسیب شدید و غیرقابل برگشت مغزی، تشنج، کاهش سطح هوشیاری و در موارد شدید، مرگ بیمار همراه باشد.

صالح‌پور با بیان اینکه ازدواج‌های خویشاوندی خطر بروز این بیماری‌ها را افزایش می‌دهد، گفت: به دلیل شیوع بالاتر ازدواج‌های فامیلی در ایران، فراوانی این اختلالات نسبت به بسیاری از کشورهای جهان بیشتر است و همین موضوع ضرورت افزایش آگاهی پزشکان و خانواده‌ها را دوچندان می‌کند.

وی درباره بیماری هموسیستینوری اظهار داشت: در این بیماری سطح هوموسیستئین خون افزایش پیدا می‌کند و بیماران ممکن است دچار عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات انعقادی، لخته‌های داخل عروقی و سکته‌های مغزی یا قلبی در سنین پایین شوند. در شایع‌ترین نوع بیماری نیز کودکان معمولاً موهای روشن و ظاهری بلوند پیدا می‌کنند.

استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تأکید کرد: خوشبختانه هر دو گروه این بیماری‌ها در صورت تشخیص زودهنگام، قابل کنترل هستند و با استفاده از رژیم‌های غذایی ویژه، شیرخشک‌های درمانی مخصوص و داروهای کاهنده سموم متابولیک می‌توان از بسیاری از عوارض شدید آنها جلوگیری کرد.

وی با اشاره به علائم هشداردهنده هیپرآمونمی در نوزادان گفت: بی‌حالی، خواب‌آلودگی، کاهش سطح هوشیاری، بی‌قراری، امتناع از شیر خوردن، تشنج و حتی کما از مهم‌ترین علائم این بیماری است که معمولاً چند روز پس از شروع تغذیه با شیر مادر یا شیرخشک ظاهر می‌شود.

صالح‌پور ادامه داد: در کودکان بزرگ‌تر، کاهش تمرکز، افت عملکرد ذهنی، اختلال یادگیری و حتی علائم روانپزشکی ممکن است از نشانه‌های بیماری باشد و گاهی این کودکان به اشتباه مبتلا به اختلال کم‌توجهی و بیش‌فعالی (ADHD) تشخیص داده می‌شوند.

وی خاطرنشان کرد: هر نوزادی که دچار کاهش هوشیاری، تشنج یا علائم درگیری مغزی شود و در بررسی‌های اولیه علت مشخصی برای بیماری پیدا نشود، باید از نظر افزایش آمونیاک خون مورد ارزیابی قرار گیرد؛ زیرا تشخیص سریع، نقش تعیین‌کننده‌ای در نجات جان بیمار و پیشگیری از آسیب دائمی مغز دارد.

استاد غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با اشاره به پیشرفت‌های علمی در سال‌های اخیر گفت: این بیماری‌ها در گذشته نیز وجود داشتند، اما به دلیل نبود امکانات تشخیصی، بسیاری از آنها شناسایی نمی‌شدند. امروزه با پیشرفت روش‌های آزمایشگاهی و ابزارهای تشخیصی، امکان تشخیص زودهنگام و درمان مؤثر بسیاری از این اختلالات فراهم شده است.

صالح پور در خصوص سمینار «تشخیص و مدیریت اختلالات متابولیک هیپرآمونمیا و هموسیستینوریا» اظهار کرد: محور اصلی این سمپوزیوم، افزایش آگاهی پزشکان درباره دو گروه مهم از اختلالات متابولیک ارثی شامل هیپرآمونمی و هموسیستینوری است؛ بیماری‌هایی که در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع، می‌توانند عوارض جبران‌ناپذیری برای کودکان ایجاد کنند.

وی هدف از برگزاری این سمپوزیوم را ارتقای دانش پزشکان در زمینه تشخیص، درمان و مدیریت اختلالات متابولیک ارثی عنوان کرد و افزود: افزایش آگاهی جامعه پزشکی می‌تواند نقش مهمی در تشخیص سریع‌تر بیماران، کاهش عوارض بیماری و ارتقای کیفیت زندگی کودکان مبتلا داشته باشد.استاد غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با تأکید بر اهمیت تشخیص زودهنگام اختلالات متابولیک ارثی،گفت: شناسایی به‌موقع بیماری‌هایی مانند هیپرآمونمیا و هموسیستینوریا می‌تواند از بروز آسیب‌های جبران‌ناپذیر مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی و حتی مرگ در نوزادان و کودکان جلوگیری کند.

رکنا : بیماری متابولیک در کودکان ممکن است مادرزادی یا اکتسابی باشند، اگرچه در بیشتر موارد به دلیل وجود نقص در ژن‌ها (جهش ژن‌ها) و به صورت وراثتی ایجاد می‌شوند. 

در بیماری‌ متابولیک عامل اصلی ژن معیوب به ارث رسیده از والدین است. با این حال برخی از آن‌ها می‌توانند توسط عوامل محیطی و شیوه زندگی مانند چاقی دوران کودکی، ایجاد شوند. 

این شرایط می‌تواند فرآیندهای فیزیولوژیکی طبیعی بدن را به دلیل نقص در آنزیم‌های محرک فرآیند یا ناتوانی در استفاده از برخی مواد مغذی تغییر دهد.