چرا اوتیسم فقط برای برخی افراد رخ می‌ دهد؟ کشف راز ژنتیکی

تا پیش از دهه ۱۹۷۰ میلادی، باور غالب در حوزه روان‌پزشکی این بود که اوتیسم تحت تأثیر تربیت نادرست والدین رخ می‌دهد. در دهه ۱۹۴۰، لئو کانر، روان‌پزشک نام‌آشنای اتریشی، نظریه‌ای تحت عنوان «مادر یخچالی» را مطرح ساخت که ادعا می‌کرد این اختلال نتیجه تجربه‌های ناخوشایند دوران کودکی است که توسط مادرانی سرد و بی‌توجه ایجاد می‌شود.

دانیل گشویند، استاد عصب‌شناسی و ژنتیک در دانشگاه کالیفرنیا، بیان کرد که این دیدگاه با گذر زمان به‌عنوان نظریه‌ای غلط و مخرب تعریف شد. با این حال، حدود سه دهه به طول انجامید تا این نظریه رد شود.

در سال ۱۹۷۷ یک کشف برجسته صورت گرفت؛ دو روان‌پزشک توانستند ارتباط بین اوتیسم و عوامل ژنتیکی را اثبات کنند. تحقیقات نشان می‌داد که اگر یکی از دوقلوهای همسان دچار اوتیسم باشد، احتمال ابتلای دیگری به بیش از ۹۰ درصد می‌رسد.

علاوه بر این، در مورد دوقلوهای غیرهمسان هم‌جنس، این احتمال حدود ۳۴ درصد تخمین زده شد، در حالی که نرخ شیوع عمومی در جمعیت، تقریباً ۲.۸ درصد است.

امروزه، اتفاق‌نظر عمومی وجود دارد که اوتیسم ارتباط ژنتیکی قدرتمندی دارد؛ اما این که چه ژن‌هایی در این میان نقش دارند و چگونه عوامل دیگر بر روی ترکیب آن‌ها اثر می‌گذارند، همچنان در حال بررسی است.

مطالعات روی تفاوت‌های ژنتیکی

اگرچه مطالعات دوقلوها در سال ۱۹۷۷ بسیار مهم بود، اما چندین دهه طول کشید تا دانشمندان بتوانند پیچیدگی‌های موجود در تعامل میان اوتیسم و ژنوم انسانی را کشف کنند.

در ژنوم انسانی، تفاوت ژنتیکی میان هر دو نفر در حدود یک دهم درصد است؛ به عبارت دیگر، تقریباً یکی از هر هزار جفت باز دی‌ان‌ای آن‌ها متفاوت خواهد بود.

توماس بورژرون، استاد عصب‌شناسی در موسسه پاستور پاریس، توضیح می‌دهد که گاهی این تفاوت‌ها اثر خاصی ندارند، اما در برخی موارد ممکن است اثرات قابل‌توجهی داشته باشند.

مطالعات نشان می‌دهد نقش کلیدی جهش‌های ژنی منفرد در پیدایش اوتیسم بسیار گسترده است، به‌ ویژه زمانی که این جهش‌ها به ناتوانی‌های شدید منتهی می‌شوند.

توماس بورژرون اشاره می‌کند که این نوع اوتیسم شدید هیچ شباهتی با اوتیسمی که در فیلم‌ها و رسانه‌ها به تصویر کشیده می‌شود، ندارد. وی می‌گوید، چنین جهش‌هایی معمولاً ممکن است همراه با ناتوانی ذهنی یا مشکلات حرکتی باشند.

بیش از ۱۰۰ ژن که ممکن است تحت این جهش‌ها قرار بگیرند تا کنون شناسایی شده‌اند. توماس بورژرون نیز اولین جهش‌های مرتبط با اوتیسم را در سال ۲۰۰۳ کشف کرد و این جهش‌ها بر پروتئین‌هایی که ارتباط میان نورون‌ها در مغز را برقرار می‌کنند اثرگذار بودند.

گونه‌های جدید ژنتیکی

مطالعات جدید، جهش‌های ژنتیکی را کشف کرده‌اند که به عنوان گونه‌های نوپدید شناخته می‌شوند؛ این جهش‌ها به‌صورت تصادفی رخ داده و در دی‌ان‌ای والدین وجود ندارند.

دانیل گشویند این جهش‌ها را به «صاعقه» تشبیه می‌کند، که نوعی اتفاق غیرمنتظره و نادر است. با این حال، جهش‌های ژنتیکی دیگری نیز وجود دارند که از والدین به فرزند به ارث رسیده‌اند، حتی اگر والدین به عنوان نوروتیپیکال (فاقد اوتیسم) شناخته شوند.

یکی از سوالات رایج در این حوزه این است که چرا اگر والدین یک جهش ژنی را به فرزند منتقل کرده‌اند، خودشان دچار اوتیسم نیستند؟ گشویند توضیح می‌دهد که ممکن است این جهش به تنهایی در والدین کافی نباشد اما با ترکیب سایر ژن‌ها در کودک باعث بروز اوتیسم شود.

علاوه بر این، عوامل محیطی نیز نقش مهمی در پیدایش اوتیسم ایفا می‌کنند. حتی در میان دوقلوهای همسان، در حدود ۱۰ درصد موارد فقط یکی از آن‌ها اوتیسم دارد.

در حالی که باورهای غلطی همچون ارتباط واکسن‌ها با اوتیسم رد شده‌اند، مطالعات روی عواملی مانند قرار گرفتن جنین در معرض آلودگی هوا، زایمان زودرس شدید، و مشکلات حین تولد نشان می‌دهد که این موارد احتمال ابتلا به اوتیسم را افزایش می‌دهند.

رشدی که از رحم آغاز می‌شود

تحقیقات جدید، تأثیراتی که جهش‌های ژنی روی رشد عصبی کودکان دارند را روشن‌تر کرده است. بسیاری از ژن‌ها در هنگام شکل‌گیری قشر مغز فعالیت می‌کنند. این بخش از مغز مسئول عملکردهای سطح بالا و ذهنی همچون حافظه، تفکر و حل مسئله است.

این فرآیند حیاتی از رشد مغز در سه‌ماهه دوم بارداری اوج می‌گیرد و دانیل گشویند معتقد است که جهش‌های ژنتیکی ممکن است مسیر عصبی مغز را مختل کرده و رشد طبیعی آن را تغییر دهند.

تحقیقات بیشتر برای شناسایی علل

در نیم قرن اخیر، نتایج پژوهش‌ها نشان داده‌اند که طیف گسترده‌ای از ویژگی‌های اوتیستیک ممکن است حاصل تجمع هزاران گونه ژنی رایج باشند. این ژن‌ها به ارث رسیده از والدین، در ترکیب با یکدیگر بر نحوه شکل‌گیری اتصالات مغزی تأثیر گزار هستند.

با این حال، برخی از دانشمندان در پی آزمایش‌ها بالینی برای مداخله ژنتیکی به‌منظور کاهش شدت ناتوانی‌های مرتبط با اوتیسم هستند. این نوع پیشرفت در علم، امیدهایی جدید برای خانواده‌ها به همراه داشته است. به گفته گشویند، آینده درمان‌ها ممکن است موجب استفاده از فناوری‌های نوینی مانند کریسپر برای ویرایش ژنوم فرد شود.

در همین حال، بحث‌های فراوانی درباره اخلاقیات و کاربرد این تکنولوژی‌ها میان گروه‌های علمی و خانواده‌ها وجود دارد.

نگاهی به آینده پژوهش‌ها

هرچند تحقیقات ژنتیکی بدون شک می‌تواند به درمان‌های جدید و بهبود شرایط زندگی افراد مبتلا به اوتیسم کمک کند، سو فلچر-واتسون محقق روان‌شناسی رشد، معتقد است که اوتیسم تنها یک اختلال نیست بلکه هویتی متفاوت است که باید مورد احترام قرار گیرد.

فلچر-واتسون اظهار می‌کند: «اوتیسم یک تجربه زیستی است که برای جامعه در حال تحول نمی‌توان از آن چشم‌پوشی کرد.»

پژوهشگران همزمان با پیشرفت‌های علمی، همچنان به دنبال متعادل کردن تحقیقات ژنتیکی با نیازهای فرهنگی و اجتماعی افراد مبتلا به اوتیسم هستند.