آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟

حتی با تست‌های پیش از بارداری می‌توان سلامت و توانایی‌هایی جسمی و ذهنی کودک شما را تخمین زد. البته به نقل از وب‌سایت مایو کلینیک در برخی شرایط، نتیجه منفی آزمایش تضمین نمی‌کند که شما به یک اختلال خاص مبتلا نخواهید شد.

در این مقاله به بررسی انواع آزمایش‌های ژنتیک و گزینه‌های استفاده از آنها می‌پردازیم. پس اگر می‌خواهید بدانید که آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است این مطلب راهنمای کاملی برای شما به حساب می‌آید.

انواع آزمایش‌های ژنتیک کدام‌اند؟

آزمایش ژنتیک نقش حیاتی در تعیین خطر ابتلا به بیماری‌های خاص و همچنین غربالگری و گاهی درمان پزشکی دارد. انواع مختلف آزمایش ژنتیک به دلایل مختلف انجام می‌شوند که در ادامه برای شما خلاصه شده‌اند:

• تشخیصی: اگر علائمی از یک بیماری دارید که ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیکی خاصی باشد، آزمایش ژنتیک می‌تواند نشان دهد که آیا شما به آن اختلال مشکوک هستید یا خیر. به عنوان مثال، تشخیص بیماری فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون.
• پیش از بروز علائم و پیش‌بینی‌کننده: اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی دارید، انجام آزمایش ژنتیک قبل از بروز علائم می‌تواند نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر. برای مثال شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان روده بزرگ.
• ناقلین: اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک (نوعی بیماری زنانه) دارید یا در یک گروه قومی هستید که خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص در آن بالاست، می‌توانید قبل از بچه‌دار شدن آزمایش ژنتیک انجام دهید که مشخص کند که آیا شما و همسرتان حامل همان بیماری‌ها هستید یا خیر.
• فارماکوژنتیک: اگر بیماری یا مشکل خاصی دارید، این نوع آزمایش می‌تواند به تعیین اینکه چه دارو و دوزی برای شما مؤثرتر و مفیدتر خواهد بود، کمک کند.
• قبل از تولد: اگر باردار هستید، آزمایش‌ها می‌توانند برخی از انواع ناهنجاری‌ها را در ژن‌های کودک شما تشخیص دهند. سندرم داون و سندرم تریزومی ۱۸ دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد غربالگری می‌شوند.
• غربالگری نوزادان: این رایج‌ترین نوع آزمایش ژنتیکی است. این نوع تست مهم و ضروری است زیرا اگر نتایج نشان دهد که اختلالی مانند کم‌کاری مادرزادی تیروئید یا فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد، مراقبت و درمان می‌تواند بلافاصله آغاز شود.
• قبل از لانه‌گزینی: این آزمایش که تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی نیز نامیده می‌شود، ممکن است هنگام تلاش برای بچه‌دار شدن از طریق لقاح آزمایشگاهی (IVF) صورت بگیرد. جنین‌ها از نظر ناهنجاری‌های ژنتیکی غربالگری می‌شوند و آنهایی که بدون ناهنجاری هستند به امید دستیابی به بارداری در رحم کاشته می‌شوند.

آزمایش ژنتیک شامل بررسی چه اطلاعاتی از بدن است؟

باید بدانید که بسته به نوع آزمایش، نمونه‌ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت‌های شما جمع‌آوری و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود. این موارد در جدول زیر آورده شده است:

در چه شرایطی انجام آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود؟

باید بدانید که دلایل مختلفی برای انجام آزمایش ژنتیک وجود دارد، از جمله مواردی که می‌توان به آن اشاره کرد، عبارتند از:

• اطلاع از اینکه آیا قبل از بروز علائم، سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده خود دارید یا خیر.
• فهمیدن اینکه آیا ممکن است فرزندی با بیماری ژنتیکی داشته باشید یا خیر.
• برای تشخیص بیماری ژنتیکی در صورت وجود علائم در شما یا فرزندتان.
• در جهت درک و هدایت برنامه پیشگیری یا درمان سرطان خود.
• پس از کسب اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش ژنتیک، می‌توانید تصمیم بگیرید که آیا این آزمایش برای شما مناسب است یا خیر.

به طور کلی آزمایش‌های ژنتیکی خطر فیزیکی کمی دارند و تست‌های قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی خطر کمی برای از دست دادن بارداری (سقط جنین) دارند.

چه بیماری‌هایی با آزمایش ژنتیک شناسایی می‌شوند؟

به نقل از وب‌سایت کلیولند کلینیک مهم است به یاد داشته باشید که اگرچه آزمایش ژنتیک می‌تواند برخی از بیماری‌ها را شناسایی کند، اما همه چیز را تشخیص نمی‌دهد. علاوه‌بر این، نتیجه مثبت لزوماً به این معنی نیست که شما به یک بیماری مبتلا خواهید شد. اما آزمایش ژنتیک می‌تواند برای تأیید یا رد بسیاری از بیماری‌ها و شرایط مختلف مفید باشد. این بیماری‌ها عبارتند از:

• سندرم داون
• بیماری هانتینگتون
• فیبروز کیستیک
• بیماری سلول داسی شکل
• فنیل کتونوری
• سرطان روده بزرگ (کولورکتال)
• سرطان سینه

نقش آزمایش ژنتیک در ازدواج و فرزندآوری

مشاهده شده برخی از بیماری‌های ژنتیکی (مانند تالاسمی و ناشنوایی مادرزاری) احتمالاً در صورتی به نسل بعد منتقل می‌شوند که هر دو والد ناقل این ژن معیوب باشند. با پیشرفت فناوری و تکنولوژی درمان، آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج می‌تواند با بررسی ژن‌هایی که ریسک بالایی دارند، احتمال انتقال بیماری‌ها را تخمین بزند. این موضوع به ویژه در ایران و برای ازدواج‌های فامیلی اهمیت زیادی دارد.

از آزمایش‌های مهمی که زوجین می‌توانند برای تضمین سلامت فرزندان خود انجام دهند، آزمایش ژنتیکی غربالگری ناقلین و آزمایش ژنتیکی تشخیص پیش از لانه‌گزینی است. والدین همچنین می‌توانند پیش از تولد فرزند خود، آزمایش آمنیوسنتز را برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنی انجام دهند. همه این آزمایش‌ها با کمترین احتمال خطر برای شما یا فرزند دلبندتان خواهد بود.

برخی از نقاط اهمیت این تست‌ها در ادامه آورده شده است:

• تصمیم‌گیری خودآگاه برای ازدواج و فرزندآوری
• کاهش تولد نوزادانی با اختلالات ژنتیکی خاص
• کاهش هزینه‌های درمان مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی
• امکان استفاده از روش‌های جایگزین بارداری

سخن پایانی

در این مقاله قصد داشتیم تا بررسی کنیم که آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است. آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج و فرزندآوری یکی از مهم‌ترین و ضروری‌ترین اقدامات پیشگیرانه برای جلوگیری از انتقال بیماری‌های ارثی به نسل بعد شمرده می‌شود. با انجام این تست‌ها، والدین می‌توانند از خطرات احتمالی مانند تولد نوزادان با اختلالات مادرزادی، بیماری‌های متابولیک و ناهنجاری‌های کروموزومی آگاه شوند.

در سایت آنی آزما، شما می‌توانید با استفاده از خدمات پیشرفته مانند آزمایش ژنتیک در منزل، از مشاوره تخصصی تا انجام تست‌های دقیق، سلامت خود و آینده فرزندانتان را تضمین کنید. با بهره‌گیری از جدیدترین تکنولوژی‌های روز دنیا، آنی آزما امکان انجام تست‌های مختلف را، حتی در منزل، با دقت بالا فراهم کرده است. با انجام تست‌های ژنتیک در آنی آزما، آینده‌ای سالمتر برای خانواده خود بسازید!