آیا گربه ها هم دچار نقص ژنتیکی می شوند؟ + فیلم

به گزارش رکنا، گربه اسکاتیش مبتلا به استئوکندرو دیسپلازی را در کلیپ زیر مشاهده می کنید که علائم در دم، انگشتان پا و حرکت گربه مشخص است:

یک جهش ژنتیکی به تنهایی با تاثیر بر سیستم‌های مختلف بدن باعث ایجاد اختلالاتی در بدن می شود. حال طی این مطالعه محققان با کمک ژن درمانی توانسته‌اند یک بیماری که در بدن برخی گربه ها ایجاد می‌شود را درمان کنند.

به عنوان مثال بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال به دلیل جهش‌های منفرد که بر تولید آنزیم‌های مهم و ضروری برای متابولیزه شدن مولکول‌های بزرگ در سلول‌ها تأثیر می‌گذارد، ایجاد می‌شوند. این اختلالات بر روی ارگان‌های مختلفی از جمله مغز اثر می‌گذارد و باعث کم توانی ذهنی در درجات مختلف می‌شود. بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال(Lysosomal storage disease) حدود پنجاه بیماری نادر ارثی هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد لیزوزوم‌ها(یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد.

ژن درمانی یک راه درمانی نوید بخش برای بهبود این وضعیت محسوب می‌شود اما مکانیسم محافظتی مغز که سد خونی مغزی است، یک چالش بزرگ برای محققانی است که برای بهبود این بیماری تلاش کرده‌اند.

در مطالعه جدیدی که در مجله "Brain" منتشر شده است، تیمی از محققان دانشگاه پنسیلوانیا(University of Pennsylvania) به سرپرستی "جان اچ. ولف"(John H. Wolfe) با موفقیت از بستر ژن درمانی برای اصلاح کامل نقایص مغز یک حیوان مبتلا به بیماری ژنتیکی انسانی استفاده کردند.

ولف در این باره گفت: این اولین آزمایش بر روی یک پستاندار با مغز بزرگ دارای بیماری ژنتیکی انسانی است که دارای ناتوانی ذهنی به عنوان بخشی از سندرم انسانی است که ما توانسته‌ایم بیوشیمی و ضایعات پاتولوژیک کل مغز آن را اصلاح کنیم.

ولف سال‌ها روی مدل‌های حیوانی که مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی انسان که بر روی مغز تاثیر می‌گذارد بوده‌اند کار کرده است. از ژن درمانی و ابزار "وکتور ویروسی" می‌توان برای تهیه نسخه طبیعی یک ژن جهش یافته برای تصحیح یک بیماری استفاده نمود.

طی این مطالعه ولف و سایر دانشمندان تمرکز خود را برای درمان بیماری‌های عصبی که جوندگان به آن مبتلا بودند، قرار دادند. با این حال استفاده از همان درمان بر حیوانات پستاندار دارای مغز بسیار بزرگتر چندان کارآمد نبود و تنها با این درمان قادر به ایجاد اصلاحات جزئی در مغز این حیوانات بودند.

ولف گفت: از ۱۰ سال گذشته که بر روی این موضوع کار می‌کنم بسیار هیجان زده‌ام و می‌دانم که وکتورهای خاصی می‌توانند به سدخونی مغزی تزریق شده و سپس به مغز وارد شوند.

سد خونی مغزی یا در اصطلاح پزشکی(BBB) محدودهٔ جداکننده بین مایع برون‌سلولی مغز در سیستم اعصاب مرکزی و جریان خون گردشی در بدن است بطوریکه اگر مواد رنگی به‌درون خون تزریق شود می‌توان مشاهده کرد که از این ماده درون مغز اثری دیده نمی‌شود. این پرده یا سد از مویرگ‌های ویژه تشکیل شده که بر خلاف ساختار عادی در مویرگ‌ها دارای منافذ معمول نبوده و اتصال بین سلولی در آن‌ها از نوع اتصال‌ محکم است و در نتیجه بسیاری از ملکول‌ها و ریز ملکول‌ها و همچنین باکتری‌ها قادر به گذشتن از آن‌ها(از طریق انتشار) و رسیدن به مایع مغزی نخاعی در مغز نیستند.

در حالی که دانشمندان نشان داده اند که این روش‌های درمانی می‌توانند آسیب شناسی مغز موش‌ها را معکوس کنند، قضاوت در مورد اینکه این درمان‌ها چه تأثیری بر روی انسان‌های بیمار خواهد داشت سخت است، زیرا جوندگان دارای قشر مغزی بسیار کوچکتر از پستانداران بزرگتر مانند انسان هستند.

در این مطالعه محققان از گربه‌ها که ساختار مغزی آنها تا حدودی شبیه به انسان‌ها است برای ارزیابی اثربخشی یک درمان تصحیح کننده ژن برای درمان یکی از انواع بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال به نام "آلفا مانوزیدوز" که به طور طبیعی در گربه‌ها رخ می‌دهد، استفاده کردند.

این بیماری به دلیل ژن جهش یافته آلفا مانوزیدوز رخ می‌دهد. محققان با اصلاح تکنیک تحویل ژن طی کار، وکتور خاصی را انتخاب کردند که نشان داد این وکتور در موش‌ها قادر به عبور از سد خونی مغزی برای رسیدن به مکان‌های مختلف مغز هستند. آنها سپس وکتور حاوی ژن مذکور را به مغز گربه‌ها تزریق کردند. چند هفته بعد، آنها توانستند شواهدی پیدا کنند که ژن تصحیح شده در قسمت‌های مختلف مغز از جمله قشر مغز، هیپوکامپ و مغز میانی توزیع شده است. سرانجام محققان با استفاده از دوز کم یا زیاد وکتور، درمان را در گربه‌های مبتلا به آلفا مانوزیدوز ارزیابی کردند و شاهد بهبود علائم عصبی این حیوانات و طولانی تر شدن عمر آنها شدند.

ولف در ادامه گفت: این پیشرفت بزرگ است. پیش از این هیچ کس نتوانسته است کل مغز حیوانی که دارای مغز بزرگ است را درمان کند. امیدواریم که این امر به کاربردهای بالینی در انسان نیز منجر شود. اینها پیشرفت‌های چشمگیری هستند اما به آزمایشات بیشتری نیاز است.

رویکردی که محققان توسعه داده‌اند ممکن است برای معالجه بسیاری از بیماری‌های دیگر که بر کل سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارند به کار رود.

گربه اسکاتیش نخرید! زیبایی به قیمت درد و رنج گربه!

خرید گربه اسکاتیش ؟! بسیاری از حیوانات خانگی در اثر جهش های ژنتیکی زیباتر شده اند. این جهش ها در عین حالی که چهره حیوان را زیبا کرده است باعث مشکلات جدی بهداشتی و رنج این حیوانات جهش یافته شده است. تا به حال با بسیاری از افراد صحبت کرده ام که حیوان خانگی زیبایی داشتند اما از مشکلات سلامت این حیوان بی خبر بودند.

علاقه مردم به خرید گربه های خاص مانند نژاد اسکاتیش فولد رو به افزایش است. این نژاد با قیمت نسبتا بالایی به فروش می رسد.

گربه اسکاتیش فولد به دلیل حالت صورت گردش و گوش های خمیده یکی از زیباترین گربه های موجود در بازار ایران است. نژاد اسکاتیش فولد، برای اولین بار در اوایل دهه شصت میلادی توسط چوپانی به نام ویلیام راس در مزرعه ای پیدا شد؛ این گربه با ظاهر خاص خود توجه بقیه را جلب کرد و باعث شد تکثیر این گربه آغاز شود. در حال حاضر میدانیم که این گربه حاصل یک جهش ژنتیکی بوده است که باعث شده اختلالی در ساخت غضروف های این گربه ایجاد شود و گوش ها نیز که از جنس غضروف هستند خمیده شوند.

گربه اسکاتیش

گربه اسکاتیش فولد گربه ای زیبا و دارای ارتباط اجتماعی بالا و همچنین باهوش است اما نکته مهمی که در این مقاله به آن خواهیم پرداخت مشکلات جدی سلامت در این نژاد گربه است. توجه داشته باشید تمام مواردی که در این مقاله آورده شده بر اساس مطالعات علمی منتشر شده در مجلات معتبر است.

استئوکندرو دیسپلازی

یکی از مشکلات جدی در نژاد گربه اسکاتیش ناهنجاری Osteochondrodysplasia (OCD) است. این ناهنجاری که در اثر جهش ژنتیکی در این نژاد ایجاد شده بر غضروف و رشد استخوان در بدن تأثیر می گذارد. درواقع دلیل اصلی خم شدن گوش ها در گربه نژاد اسکاتیش فولد همین ناهنجاری است. این مشکل علاوه بر اینکه گوش ها را خم می کند در تمام گربه های اسکاتیش فولد باعث طیفی از آسیب های مفصلی معمولا دردناک در بزرگسالی می شود.

مطالعات نشان داده است اگر والدین گربه، هر دو از نژاد اسکاتیش فود باشند تمام بچه ها هموزیگوت می شوند در علم ژنتیک وقتی موجودی یک جفت آلل یکسان (شکل یکسانی از یک ژن) داشته باشد، گفته می‌شود که او هموزیگوس (هموزیگوت) است. زمانی که این اتفاق می افتد تمام فرزندان این گربه که هموزیگوت می شوند، و تحت تأثیر ناهنجاری شدید ساختارهای در استخوان ها در سنین پایین قرار می گیرند. به همین دلیل پروش دهنده ها معمولا اسکاتیش های فولد را باهم جفت نمی زنند و یک اسکاتیش فولد را با یک نژاد دیگر مانند بریتیش جفت می زنند. در این حالت معمولا نیمی از فرزندان فولد و نیم دیگر آنفولد (Straight-eared) می شوند. گربه های فولدی که از این پدر و مادر بوجود می آیند هتروزیگوت هستند یعنی یک جفت آلل متفاوت دارند.  علائم ناهنجاری ژنتیکی استئوکندرو دیسپلازی در این گربه ها معمولا در سنین میان سالی دیده میشود.

علائم استئوکندرو دیسپلازی

    سفتی دم، دم ضخیم، کوتاه و غیر قابل انعطاف

    لنگش معمولا در پای عقب و عدم تمایل به پرش

    درد در ناحیه مفاصل دچار آسیب (این درد ممکن است خفیف باشد و صاحب گربه متوجه آن نشود یا شدید باشد که باعث محدود شدن حرکت در حیوان می شود)

معمولا در ابتدای زندگی گربه اسکاتیش فولد هموزیگوت علائمی دیده نمی شود و به مرور با افزایش سن این علائم نمایان می شود.  به نظر می رسد گربه ها درد ناشی از این ناهنجاری را در چندین اندام حس می کنند و تمایلی به پرش ندارند. به دلیل اینکه مفاصل قادر به تحمل وزن گربه نیستند ، راه رفتن غیر طبیعی می شود. اندام های انتهایی این گربه ها کوتاه و اغلب تغییر شکل پیدا می کنند، که به حیوان دید “چمباتمه” یا “حالت ناراضی” می دهد. دم کوتاه است، و میتواند با حالت مستقیم یا  افتاده باشد. با افزایش سن و وزن گربه، فشار بیشتر به استخوان و مفاصل می آید، و علائم بدتر می شوند. یکی از راه های تشخیص رادیوگرافی از پا است.

علائم رادیوگرافی شامل موارد زیر است:

    شکل و ساختار غیر طبیعی استخوان های مچ، انگشتان فالانگ و مهره های دم

    شکاف مفصلی

    شکل گیری پیشرونده اگزوستوز در اطراف مفاصل قسمتهای انتهایی اندامها با کاهش انتشار تراکم نواحی استخوان ها.

    تشکیل اگزوستوز کف پا ، که در موارد شدید به استخوان پاشنه نیز میرسد.

برخی مطالعات انجام شده تا به حال بر روی گربه های اسکاتیش

در مطالعه ای که توسط گروه دامپزشکی دانشگاه سیدنی براساس یافته های رادیولوژی انجام شد نشان داد که استئوکندرودیسپلازی مشخص از جمله بی نظمی در اندازه و شکل استخوان های تارس، مچ دست، متاتارس و متاکارپال و مهره های دمی، در موارد پیشرفته در نژاد گربه اسکاتیش وجود داشت. در 9 مورد از گربه هایی که اطلاعات شجره نامه آنها در دسترس بود، گربه های مبتلا، از جفت شدن یک اسکاتلندی فولد با یک گربه با گوش های طبیعی سرچشمه گرفته بودند. شدت و زمان بروز علائم جسمی و میزان پیشرفت و میزان ناهنجاریهای رادیوگرافی از موردی به مورد دیگر متفاوت بود.

یافته های بالینی و رادیولوژیکی این مطالعه نشان دهنده عملکرد و بلوغ معیوب غضروف ها، به ویژه در اندام های انتهایی، گوش و دم در نژاد اسکاتیش است. محققان این مطالعه پیشنهاد دادند از آنجایی که همه گربه های اسکاتلندی فولد تا حدی از استئوکندرو دیسپلازی رنج می بردند، بهترین راه حل این است که گربه هایی با گوش خمیده را برای جفت گیری استفاده نکنیم.

در پژوهش دیگری که توسط محققین ژاپنی انجام شد محققین یک الگوی وراثتی اتوزومال ناقص و غالب را برای استئوکندرو دیسپلازی در گربه های اسکاتلندی فولد بیان می کنند. پژوهشگران سه نسل از نژاد گربه اسکاتیش را مورد بررسی قرار دادند. در این سه نسل  گربه های اسکاتیش فولد (با گوش های خمیده) با گربه های دارای گوش معمولی جفت شدند. تمام فرزندان آنها که گوش خوابی ده داشتند در قسمت فوقانی اندام تحتانی و اندام های عقب دچار استئوکندروودیسپلازی شدند، همچنین تغییر شکل استخوان در آن ها دیده شد. شدت ضایعات اسکلتی استئوکندرو دیسپلازی در هر گربه آسیب دیده متفاوت بود. این تحقیق نشان داد حتی اگر در چندین نسل گربه های اسکاتیش فولد با گربه هایی دارای گوش معمولی جفت زده شوند باز هم طیفی از ناهنجاری استئوکندرو دیسپلازی در آنها دیده می شود.

شجره نامه گربه اسکاتیش

در مطالعه دیگری که توسط مرکز تصویربرداری دانشگاه کارولینای جنوبی بر روی 22 گربه اسکاتیش با گوش های ایستاده و خمیده انجام شد، نشان داد که شدت بیماری استئوکندرو دیسپلازی در گربه های اسکاتیش با گوش های خمیده بسیار بیشتر از گربه های اسکاتیش با گوش های ایستاده است.

درمان

باید توجه داشت که تا به حال هیچ درمانی برای این ناهنجاری گربه اسکاتیش وجود ندارد و روش های موجود برای کاهش درد یا بهبود عملکرد گربه تا حدودی موثر است. داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی یا ترکیب آنها می تواند اثر تسکینی داشته باشد. همچنین کاهش وزن گربه می تواند تا حدودی درد گربه را کم کند. پرتو درمانی و جراحی نیز در برخی موارد توصیه می شود. این بیماری از نظر بالینی با حرکت دشوار حیوان مشخص می شود ، با این حال، به دلیل کوچک بودن بدن در گربه ها و توانایی آنها در توزیع مجدد بار به اندام های سالم ،ممکن است علائم این بیماری از دیدن صاحبان گربه دور بماند یا به آن توجهی نکنند این درحالی است که معمولا گربه ها در این حالت درد می کشند.

گربه اسکاتیش فولد نخرید!

خرید و فروش و تکثیر گربه اسکاتیش در برخی از کشور های پیشرفته به دلیل مشکلات سلامت جدی که دارند، ممنوع است. توجه داشته باشید که برخی از فروشنده ها و پروش دهندگان گربه مدعی هستند چون پدر یا مادر گربه اسکاتیش فولدی که قصد فروش آن را به شما دارند با گوش های راست بوده این ناهنجاری در گربه هایشان وجود ندارد. اما همان طور که در بالا گفته شد با توجه به تحقیقات علمی موجود  تمام گربه هایی که گوش های افتاده دارند دیر یا زود دچار طیفی از این ناهنجاری  لاعلاج، دردناک و مادام العمر خواهند شد، حتی اگر یکی از پدر و مادرشان گوش های ایستاده داشته باشند.

با توجه به علائم فوق که دیر یا زود گریبان گربه اسکاتیش فولد را می گیرد و درد و رنجی که در آینده خواهند کشید آیا ارزش آن را دارد که این نژاد را خریداری کنید؟ در صورتی که خریداران گربه، این نژاد را خریداری نکنند پرورش دهندگان نیز این نژاد را تکثیر نخواهند کرد و گربه های کمتری سختی خواهند کشید.

سخنی با پرورش دهندگان:

هیچ گونه بهانه ای برای پرورش حیوانی که می دانیم به بیماری صعب العلاج دردناک و مادام العمر مبتلا خواهد شد وجود ندارد. پرورش این حیوان به قیمت هزینه ای که از خریداران دریافت خواهد شد اخلاقی نیست. بهتر است اگر قصد تکثیر حیوانات را دارید تمرکز تکثیر به جای فقط ظاهر زیبا بر روی سلامت و کیفیت زندگی این حیوانات باشد.

سخنی با خریداران:

اگر قصد دارید گربه خانگی داشته باشید پیشنهاد اول این است که سرپرستی گربه ای را قبول کنید ولی اگر می خواهید خرید کنید حتما قبل از خرید در مورد سلامت نژادی که میخواهید تهیه کنید تحقیق زیادی انجام دهید. در مورد این نژاد می توانید گربه های اسکاتیش آنفولد ( با گوش های ایستاده Straight-eared) را خریداری کنید. فریب برخی فروشندگان سودجو را نخورید، با دقت و مطالعه کامل خرید کنید. توجه داشته باشید این گربه سالیان زیادی نزد شما باقی خواهد ماند و دیدن درد رنج آن علاوه بر هزینه های زیاد درمانی، بسیار سخت و دشوار خواهد بود.