بیماری ژنتیکی

بیمه‌ها بیماری ژنتیکی نوروفیبروماتوز را پوشش نمی‌دهند/ جراحی هر توده 2 میلیون تومان، اما بیماران یکی دو تا توده ندارند!/ آمار دقیق این بیماری را اعلام نمی‌کنند

اجتماعی رکنا: مدیرعامل انجمن نوروفیبروماتوز ایران گفت» بیماران نوروفیبروماتوز علاوه بر مواجهه با توده‌های متعدد در بخش‌های مختلف بدن، با مشکلات جدی در پوشش بیمه‌ای، هزینه‌های جراحی و تصویربرداری و…

۱۳ مهر ۱۴۰۵

هانتینگتون چیست؟ + پاسخ به سؤالات متداول درباره بیماری هانتینگتون

رکنا: هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی نادر و پیش‌رونده است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارد. این بیماری ناشی از جهش در ژنی به نام HTT است که پروتئین هانتینگتین را کد می‌کند.

۰۹ فروردین ۱۴۰۵

نجات جان یک نوزاد با ویرایش ژنِ شخصی‌سازی‌شده ../ جزییات شگفت انگیز از درمان نوین ویرایش ژنی

رکنا گوناگون: درمان نوین ویرایش ژنی که منحصراً برای یک بیمار طراحی شده بود، جان نوزاد «کی‌جی مالدون» را نجات داد؛ رویدادی تاریخی در عرصه پزشکی شخصی‌سازی‌شده که امید تازه‌ای برای درمان کودکان مبتلا…

۱۰ آبان ۱۴۰۴

ارتباط افزایش سن بارداری با تولد کودکان دارای سندرم داون

رکنا: افزایش سن مادران باردار با بالا بردن ریسک تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون همراه است؛ به‌طوری‌که احتمال این اختلال ژنتیکی در گروه‌های سنی بالاتر به‌طور قابل‌توجهی افزایش می‌یابد.

۲۳ مهر ۱۴۰۴

sma چیست؟ + فیلم

رکنا: SMA یک بیماری ژنتیکی است که بر حرکت و عملکرد عضلات تأثیر می‌گذارد. با پیشرفت‌های علمی و درمان‌های جدید، امید به زندگی و کیفیت زندگی مبتلایان به این بیماری بهبود یافته است. اگر مشکوک به این…

۱۵ اسفند ۱۴۰۳

hc در سونوگرافی جنین چیست؟

رکنا: HC در سونوگرافی جنین معیاری برای اندازه‌گیری محیط سر جنین است که اطلاعات مهمی در مورد رشد جنین و وضعیت بارداری در اختیار پزشک قرار می‌دهد.

۲۹ بهمن ۱۴۰۳

از هر هزار تولد 1 نوزاد مبتلا به سندروم داون وجود دارد/لزوم غربالگری برای جلوگیری از این سندروم

رکنا: سندروم داون یکی از اختلالات ژنتیکی است که با تغییرات کروموزومی در فرد ایجاد می‌شود و می‌تواند تأثیرات قابل توجهی بر روی توسعه جسمی و شناختی فرد داشته باشد. این سندروم با مشکلات متنوعی همراه…

۱۵ شهریور ۱۴۰۳

از هر 100 مرد شاغل در ایران 8 نفر مبتلا به کوررنگی هستند/ از هر 200 زن یک نفر کورنگی دارد

کوررنگی اختلالی در رابطه با عدم تشخیص درست رنگ ها است که اغلب در مردان شایع است و تقریبا از هر 100 مرد، 8 مرد مبتلا به آن هستند. مهم ترین علت ایجاد این اختلال جهش ها و نقص های ژنتیکی است و عدم درمان…

۰۵ شهریور ۱۴۰۳

در بدن 2 درصد از جمعیت ایران غده چربی بروز می کند / بروز غده چربی در مردان بین 40 تا 60 سال مشاهده شده است

بر اساس آمارهای رسمی، تقریباً 1 تا 2 درصد از جمعیت ایران در طول عمر خود با غده‌های چربی مواجه می‌شوند. غده های چربی اغلب در افراد بین 40 تا 60 سال بورز پیدا می کند و با جراحی و دارو درمان می شود.…

۰۳ شهریور ۱۴۰۳

ازدواج های فامیلی مهم ترین علت بروز هموفیلی است / پیشگیری 70 درصدی از هموفیلی با غربالگری

رکنا: هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که معمولا ارثی است و از مادر به فرزند منتقل می‌شود که می‌توان با روش‌های غربالگری ژنتیک در گروه‌های با ریسک بالا از تولد بیمار جدید در ۷۰ درصد از موارد…

۰۱ شهریور ۱۴۰۳

5000 مورد ابتلا به PKU در ایران وجود دارد /گرانی قیمت داروی کووان بیماران حساس PKU را به عقب ماندگی ذهنی دچار می کند/ از هر 400 نوزاد یک مورد به PKU مبتلا است

بر اساس آمار رسمی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی تعداد مبتلایان به PKU در ایران بین 4000 تا 5000 نفر است. یعنی سالیانه بین 300 تا 400 نوزاد مبتلا به PKU در ایران متولد می شوند. این بیماری درمان…

۲۰ مرداد ۱۴۰۳

سندرم کیوتی از بیماری های نادر ایرانیان است / آیا برای سندرم کیوتی درمانی وجود دارد؟

سندرم کیوتی از جمله بیماری های نادر است که کمتر کسی نام آن را شنیده است و تعداد مبتلایان به این سندرم بسیار کم است. این سندرم کیفیت زندگی افراد را با اختلال مواجه می کند و مشکلاتی را در سلامت روان،…

۱۷ مرداد ۱۴۰۳