کمک به امیرطاها / برای نجات این کودک سه ساله به کمک همه شهر نیاز است + فیلم

کمک به امیر طاها/به گزارش خبرنگار اجتماعی رکنا، پنج سال قبل در مارلیک یکدیگر را دیدند و با وجود تمام سختی ها تصمیم به ازدواج گرفتند. مرد در یکی از کارخانه های مواد شوینده کارگر معمولی و زن خانه داری را در پیش گرفته بود. سختی هایی وجود داشت اما زندگی به خوبی و خوشی می گذشت . بعد از یک سال و نیم، امین طاها متولد شد و زندگیشان را روشن تر کرد.

تمام وقت مادر، برای رسیدگی به فرزند شیرخواره اش گذشت اما در این بین پدربزرگ و مادربزرگ نیز که طبقه پایین آنها زندگی میکردند برای نگهداری نوه شان به زن کمک می کردند تا اینکه بعد از سه سال و نیم و در یکی از روزهای سرد زمستان 98 امین طاها در راه رفتن خود با مشکل مواجه می شود.

ابتدا فکر می کنند که شاید به دلیل کمبود ویتامین یا پروتئین این بلا بر سر فرزندشان آمده است اما بعد از مدتی ویتامین دادن به امین طاها حال او که بهتر نمی شود بلکه در یکی از روزهای عید هنگام بازی کردن با پدرش، تمام اندامش بی حس شده و توان خود را از دست می دهد. امیرطاها را به بیمارستان مفید می برند.

بعد از 6 روز بستری بودن و آزمایش های متعدد، مشخص می شود که امین طاها به بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک(mld) مبتلا است.

آغاز نبرد مادرانه برای نجات فرزند

 دقیقا از همین نقطه مبارزه مادر برای تامین هزینه های درمان فرزندش شروع می شود.ابتدا برای یک آزمایش از آنها 9 میلیون تومان دریافت می کنند.

پدر هر طور شده آن را تهیه می کند اما در آزمایش دوم با مشکل روبرو می شوند که این بار مردم به کمک  آمده و کمکشان می کنند اما از همه مهم تر امین طاها به مغز و استخوان نیاز دارد که همین مسئله باعث می شود تا مادر از هرکسی که می شناسد بخواهد تا آزمایش بدهد تا شاید فرزند سه و نیم ساله اش دوباره بتواند برروی پاهایش قدم بردارد.

به کمک بیاییم

حال وقت کمک است و یاری رساندن به مادر امیرطاها و این کودک سه و نیم ساله . اگر کسی مایل بود تا مغز و استخوان خود را اهدا کند می تواند به بیمارستان شریعتی مراجعه کند تا بعد از آزمایش ببینند آیا امکان پیوند وجود دارد یا خیر.

شماره کارت پدر برای کمک های شما: 5441721062481248

به نام مهرداد رستمی

لکودیستروفی متاکروماتیک را بیشتر بشناسیم

MDL یک بیماری ذخیره ای لیزوزومی است که بصورت اتوزومی مغلوب به ارث میرسد. در این بیماری آنزیم Arylsulfatase A وجود نداشته و یا سطح فعالیت بسیار پایینی دارد. این آنـزیم مسئول شکستن سربروزید سولفات است که جـــزء لیپیدهای تشکیل دهنده میلین است.

در صورت کاهش Arylsulfatase A، سربروزید سولفات تجزیه نشده، در لیزوزوم‌ ها انباشته و در نهایت موجب مرگ سلول می‌شود. این بیماری بر اساس علائم بالینی به سه دسته تقسیم می‌شود:

• اواخر نوزادی(Late infantile): شروع علائم بین 6 ماهگی و 3 سالگی است. بیماران معمولاً هیچگونه آنزیمی ندارند. بروز علائم بسیار سریع بوده و مهارت های حرکتی از جمله راه رفتن یا غلتیدن و حتی چهار دست و پا رفتن وجود ندارد.

• نوجوانی(Juvenile): علائم بین 16-4 سالگی بروز می کند. پیشرفت بیماری در این دوره، آهسته تر از حالت نوزادی است. علائم رفتاری و شناختی شامل رفتارهای غیر طبیعی، ناتوانی در مهارت‌ های مدرسه و مشکلات صحبت کردن است. مشکلات رفتاری معمولاً قبل از اختلال در مهارت ‌های حرکتی رخ می ‌دهند. این بیماران معمولاً تا 10سال بعد از شروع علائم زنده می ‌مانند.

• بعد از بلوغ (Adult): ممکن است علائم در هر زمان بعد از بلوغ بروز کند. در اکثر بــیماران 2 تا 5 درصد از آنـزیم Arylsulfatase A عملکرد دارد. اولین علائمی که ممکن است ظاهر شود، کاهش توانایی‌های ذهنی، از دست دادن حافظه، تفکرات آشفته و مشکلات روانی است. این بیماران که 15 تا 25 درصد از بیماران MLD را تشکیل می‌دهند، ممکن است چندین سال بعد از بروز علائم زنده بمانند.

درمان:

درمان این بیماری در دست تحقیق بوده و بیشتر مبتنی بر درمان های حمایتی و کنترل عوارض ناشی از بیماری است. مشاوره‌ روانپزشکی برای جلوگیری از عوارض این بیماری توصیه شده است. آشنایی نزدیکان فرد مبتلا با عوارض رفتاری این بیماری ضروری است.

تشخیص بالینی MLD توسط متخصصین مغز و اعصاب، جهت ارجاع بیمار به آزمایشگاه و انجام تست های تأییدی ژنتیک راه گشاست. در حال حاضر بیش از صد جهش شناخته شده برای این بیماری در دنیا به ثبت رسیده است. اختصاصیت و حساسیت این تست 99% است.

می توان با انجام آزمایش های ژنتیک از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کرد. بهترین زمان برای نمونه گیری از پرزهای جنینی در هفته های 12-11 و از مایع آمنیون در هفته های 16-14 بارداری است. در صورت مبتلا بودن جنین امکان سقط درمانی وجود دارد. توصیه می شود. افرادی که فرزند مبتلا دارند، قبل از بارداری بعدی، به پزشک متخصص مراجعه کرده و غربالگری را انجام دهند.

روش انجام آزمایش:

تعیین توالی کامل ژن Arylsulfatase A به روش PCR

نمونه های مورد نیاز:

5 سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد.

نحوه ارسال نمونه:

نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت دور بودن مسافت، ظرف مدت 3 روز با پست پیشتاز ارسال شود. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.

مدت زمان جوابدهی:

حداکثر یک ‌ماه پس از دریافت نمونه

برای ورود به کانال تلگرام ما کلیک کنید.