بیمه‌ها بیماری ژنتیکی نوروفیبروماتوز را پوشش نمی‌دهند/ جراحی هر توده 2 میلیون تومان، اما بیماران یکی دو تا توده ندارند!/ آمار دقیق این بیماری را اعلام نمی‌کنند

 حسن یزدانی مزدک، مدیرعامل انجمن نوروفیبروماتوز ایران، در گفت و گو با خبرنگار اجتماعی رکنا با تشریح وضعیت بیماران مبتلا به این بیماری گفت: نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که در دو تیپ اصلی شناخته می‌شود. در تیپ یک، اختلال ژنتیکی در کروموزوم شماره ۱۷ و در تیپ دو در کروموزوم شماره ۲۲ رخ می‌دهد. در این بیماری، ژن‌هایی که مسئول تولید پروتئین‌هایی برای جلوگیری از رشد تومور و سرطانی شدن سلول‌ها هستند دچار اختلال می‌شوند و در نتیجه، زمینه ایجاد توده‌های مختلف در بدن فراهم می‌شود. در نوروفیبروماتوز نوع یک، پروتئین نوروفیبرومین و در نوع دو، پروتئین مرلین تحت تأثیر این اختلال ژنتیکی قرار می‌گیرند.

وی افزود: توده‌هایی که در اثر این بیماری ایجاد می‌شوند، معمولاً در مسیر رشته‌های عصبی رشد می‌کنند و از آنجا که رشته‌های عصبی تقریباً در تمام نقاط بدن وجود دارند، محل بروز و شدت عوارض می‌تواند در بیماران متفاوت باشد. یک بیمار ممکن است بیشتر با تظاهرات پوستی مواجه شود؛ برای مثال توده‌های نوروفیبروم، توده‌های عمیق‌تر مانند توده‌های پلکسی‌فرم، لکه‌های موسوم به «شیرقهوه‌ای» یا کک‌ومک‌های پوستی در بدن او دیده شود. در برخی بیماران نیز توده‌ها در بافت عضلانی ایجاد می‌شوند که معمولاً عمقی‌تر هستند و چسبندگی بیشتری به بافت عضلانی دارند.

مدیرعامل انجمن نوروفیبروماتوز ایران ادامه داد: محل تشکیل توده‌ها به پوست و بافت عضلانی محدود نمی‌شود و این توده‌ها ممکن است در مغز، چشم، عصب شنوایی، نخاع و سایر بخش‌های بدن نیز ایجاد شوند. بنابراین، شدت و نوع عوارض در هر بیمار متفاوت است و به محل رشد توده‌ها و شرایط فرد بستگی دارد. به گفته او، همین تفاوت گسترده در تظاهرات بیماری باعث می‌شود برخی بیماران علائم و عوارض بسیار محدودی داشته باشند و برخی دیگر با تعداد زیادی توده و عوارض جدی درگیر شوند.

یزدانی مزدک درباره احتمال انتقال بیماری از والدین به فرزندان گفت: نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی است و اگر یکی از والدین مبتلا باشد، در هر بارداری ۵۰ درصد احتمال انتقال بیماری به فرزند وجود دارد. اگر هر دو والد به این بیماری مبتلا باشند، احتمال ابتلای فرزند می‌تواند حدود ۷۵ تا ۱۰۰ درصد باشد. با این حال، همه بیماران سابقه خانوادگی ابتلا ندارند و حدود ۵۰ درصد افرادی که در سراسر جهان به نوروفیبروماتوز مبتلا هستند، در حالی به این بیماری دچار شده‌اند که پدر و مادرشان سالم بوده‌اند و بیماری در آنها در اثر یک جهش ژنی جدید ایجاد شده است.

وی با اشاره به نبود آمار رسمی و دقیق درباره تعداد بیماران نوروفیبروماتوز در ایران و خاورمیانه گفت: آمار رسمی و جامعی در این زمینه در ایران و منطقه وجود ندارد و برآوردها بیشتر بر اساس منابع و کتاب‌های دانشگاهی معتبر انجام می‌شود. به گفته او، بر اساس منابعی از جمله منابع دانشگاه جانز هاپکینز، از هر سه هزار تولد، یک نفر به نوروفیبروماتوز نوع یک مبتلا می‌شود و از هر ۲۵ هزار تولد یک نفر به انواع دیگر این بیماری، از جمله نوع دو، مبتلا می‌شود. بر اساس همین برآوردها، تعداد مبتلایان به نوروفیبروماتوز در ایران حدود ۳۰ هزار نفر تخمین زده می‌شود.

مدیرعامل انجمن نوروفیبروماتوز ایران یکی از مهم‌ترین مشکلات بیماران را هزینه‌های درمان و به‌ویژه نبود پوشش مناسب بیمه‌ای دانست و گفت: هزینه درمان این بیماران در بسیاری از موارد بالا نیست، اما مشکل اصلی این است که بیمه‌ها بخش قابل توجهی از هزینه‌های مربوط به بیماری را پوشش نمی‌دهند. او توضیح داد که در مورد تظاهرات پوستی، بیمه‌ها در مواردی این توده‌ها را در گروه اقدامات زیبایی قرار می‌دهند؛ در حالی که ممکن است یک بیمار تعداد بسیار زیادی توده در صورت یا سایر نقاط بدن داشته باشد. به گفته یزدانی مزدک، حتی بیمارانی وجود دارند که صدها توده در سراسر بدن خود دارند و گاهی تعداد توده‌های آنها به ۴۰۰ تا ۵۰۰ مورد می‌رسد، اما متاسفانه هزینه برداشتن این توده‌ها از سوی بیمه‌ها به دلیل تلقی شدن به‌عنوان اقدام زیبایی پرداخت نمی‌شود!

وی ادامه داد: بیماران نوروفیبروماتوز علاوه بر جراحی و درمان توده‌ها، به پایش‌های منظم پزشکی نیاز دارند. یک بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز لازم است هر ۶ ماه یک‌بار توسط متخصص چشم معاینه شود و حداقل سالی یک‌بار تصویربرداری کامل از مغز و ستون فقرات از جمله MRI انجام دهد تا در صورت آغاز رشد یک توده، این مسئله در سریع‌ترین زمان ممکن شناسایی شود و امکان جراحی یا درمان در بهترین زمان فراهم باشد. با این حال هزینه این بررسی‌ها در عمل تحت پوشش مناسب بیمه‌ای قرار نمی‌گیرد.

یزدانی مزدک با اشاره به تصمیم‌های بیمه‌ای در سال ۱۴۰۱ گفت: بیمه سلامت و سازمان تأمین اجتماعی در آن سال، نوروفیبروماتوز را در گروه بیماری‌های صعب‌العلاج و تحت پوشش خود اعلام کردند، اما در عمل، زمانی که بیماران برای نشان‌دار کردن بیماری و استفاده از خدمات بیماران صعب‌العلاج مراجعه می‌کنند، با مشکلاتی مواجه می‌شوند. تأمین اجتماعی عملاً زیر بار بخشی از این تعهدات نمی‌رود. در گفت‌وگوهای جدیدی که با دکتر ناصری انجام شده، قول‌هایی برای پذیرش بخشی از هزینه‌ها داده شده است، اما تاکنون اقدام عملی مشخصی در این زمینه صورت نگرفته است.

مدیرعامل انجمن نوروفیبروماتوز ایران درباره هزینه جراحی توده‌ها نیز گفت: هزینه درمان برای هر بیمار متفاوت است و به اندازه توده، محل قرار گرفتن آن و وضعیت عمومی بیمار بستگی دارد. با این حال، حتی برای یک توده معمولی که نیاز به جراحی دارد، هزینه می‌تواند حدود دو میلیون تومان باشد. این در حالی است که بیماران نوروفیبروماتوز معمولاً با چهار یا پنج توده مواجه نیستند و تعداد توده‌ها می‌تواند از چند ده مورد فراتر رود؛ بنابراین مجموع هزینه‌های جراحی و درمان برای برخی بیماران بسیار سنگین می‌شود.

یزدانی مزدک با انتقاد از نگاه صرفاً هزینه‌ای به درمان این بیماران اظهار کرد: در یکی از جلسات با مسئولان وزارت بهداشت، از من پرسیده شدچه تضمینی وجود دارد که توده پس از جراحی دوباره برنگردد. از شنیدن این پرسش ناراحت شدم، زیرا نگاه به درمان بیمار نباید صرفاً از زاویه هزینه باشد. برداشتن یک توده می‌تواند به بیمار اجازه دهد یک یا چند سال با آرامش بیشتری زندگی کند، سر کار برود، به تفریح برود و لباس مورد علاقه خود را بپوشد. حتی اگر توده در آینده دوباره ایجاد شود، بیمار می‌تواند دوباره برای درمان مراجعه کند و بازگشت احتمالی توده به این معنا نیست که انجام جراحی اولیه بی‌فایده بوده است.

وی در ادامه به داروهای جدید مورد استفاده برای برخی توده‌های ناشی از نوروفیبروماتوز اشاره کرد و گفت: دو داروی تخصصی برای این بیماری از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا تأیید شده‌اند که برای درمان توده‌های شبکه‌ای یا «پلکسی‌فرم» کاربرد دارند.  نام این دو دارو «سلومتینیب» و «میرومتینیب» هستند. توده‌های پلکسی‌فرم می‌توانند مانند حالتی که حوله‌ای دور مچ دست، ران یا گردن پیچیده شده باشد، در اطراف اندام‌ها و بخش‌های مختلف بدن رشد کنند. این توده‌ها ممکن است بسیار بزرگ، بدشکل و آویزان شوند و به دلیل ظاهر و رنگ خود توجه زیادی جلب کنند.

مدیرعامل انجمن نوروفیبروماتوز ایران افزود: توده‌های پلکسی‌فرم علاوه بر ایجاد تغییرات ظاهری، ممکن است با درد و عوارض دیگری همراه باشند، زیرا با رشد خود به عروق و بافت‌های اطراف فشار وارد می‌کنند و حتی می‌توانند موجب اختلال در خون‌رسانی شوند. در موارد شدید، فشار و عوارض ناشی از این توده‌ها می‌تواند پیامدهای بسیار جدی برای اندام ایجاد کند و حتی در شرایط خاص خطر از دست رفتن عضو را به همراه داشته باشد. به همین دلیل، دسترسی به درمان مناسب و داروهای تأییدشده برای این گروه از بیماران اهمیت زیادی دارد.

یزدانی مزدک درباره دسترسی بیماران ایرانی به این داروها گفت: این داروها در آمریکا تولید می‌شوند و بیمار در ایران در شرایط فعلی برای تهیه آنها با دشواری جدی مواجه است. یکی از راه‌های موجود این است که بیمار فردی از اعضای خانواده یا آشنایان خود در اروپا یا آمریکا داشته باشد. در این شرایط، متخصص مربوط، از جمله آنکولوژیست یا نورولوژیست، دارو را برای بیمار تجویز می‌کند و نسخه برای فردی که خارج از کشور زندگی می‌کند ارسال می‌شود تا دارو را از طریق مسافر به ایران منتقل کند. بیمار باید دارو را زیر نظر همان متخصص و مطابق تجویز پزشک مصرف کند.

وی تأکید کرد مشکلات بیماران نوروفیبروماتوز تنها به خود بیماری محدود نمی‌شود، بلکه هزینه‌های جراحی، تصویربرداری و معاینات دوره‌ای، مشکلات پوشش بیمه‌ای و دشواری دسترسی به داروهای تخصصی، فشار مضاعفی بر بیماران و خانواده‌های آنها وارد می‌کند. به گفته مدیرعامل انجمن نوروفیبروماتوز ایران، توجه جدی‌تر نظام سلامت به این بیماران و اجرای واقعی پوشش‌های بیمه‌ای می‌تواند بخش مهمی از این فشار را کاهش دهد.