ایران نهمین کشور جهان در شیوع هموفیلی؛ نیاز مبرم به داروهای نسل جدید

به گزارش رکنا ،هفته حمایت از بیماران هموفیلی هفته‌ای برای حساس شدن بیشتر جامعه به این بیماری و اختلال ژنتیکی نادر است که طی آن خون بطور طبیعی لخته نمی‌شود.

گروه سلامت: در هفته (1الی7 مرداد)، حمایت از بیماران هموفیلی هستیم.بیماری هموفیلی یک اختلال ارثی/ژنتیکی نادر است که طی آن خون بطور طبیعی لخته نمی شود زیرا خون فاقد پروتئین های لازم (فاکتورهای انعقادی) برای لخته شدن است. 

خون ۱۳ فاکتور انعقادی دارد که نبود یا کمبود یکی یا چند از این فاکتورها باعث دیرتر منعقد شدن خونریزی در افراد هموفیلی نسبت به افراد سالم می‌شود.

نشانه‌های بالینی می‌تواند از زمان تولد به صورت خونریزی از بند ناف، تشنج نوزاد، بیقراری، نخوردن شیر کافی و کبودی هایی بر روی پوست باشد. 

در سنینی که کودک شروع به راه رفتن می‌کند زمانی است که شایعترین حالت خونریزی در مفصل اتفاق می افتد و مفصل زانو شایع ترین مفصل خونریزی دهنده در این بیماران است؛ پس از آن خونریزی از مفاصل مچ پا، آرنج و خونریزی در ماهیچه و خونریزی در سایر اندامها، خون ریزی پس از تزریق آمپول یا واکسن، خون دماغ های مکرر، خونریزی از دهان و لثه پس از مسواک زدن و کشیدن نخ دندان بروز می کند.

ایران از نظر جمعیت مبتلایان به هموفیلی نهمین کشور جهان است.حدود 30 درصد از مبتلایان به این بیماری دارای جهش جدید هستند و مادر آن‌ها نیز ناقل بیماری نبوده است. هموفیلی در همه گروه‌ها و نژادها مشاهده می‌شود.

میزان شیوع بیماری در جوامع مختلف یک در هر 10 هزار مورد گزارش شده است و ایران را یکی از مناطق دارای شیوع بالای هموفیلی است.

ایران از نظر جمعیت مبتلایان به هموفیلی نهمین کشور جهان است و تقریبا 44 درصد از موارد اختلالات بدو تولد خونریزی دهنده در ایران از نوع هموفیلی است.

در ایران حدود 12 هزار بیمار هموفیلی هستند.

غلامرضا باهوش، فوق‌تخصص خون و سرطان کودکان می‌گوید: بیماری هموفیلی، فراتر از یک اختلال ساده در انعقاد خون، چالشی مداوم برای زندگی عادی است. مبتلایان به این بیماری ارثی، گویی در خط مقدم یک نبرد همیشگی با خونریزی‌های ناگهانی و خطرناک قرار دارند. 

وی ادامه می دهد: هموفیلی یک اختلال انعقادی خون است که برخلاف تصور عموم، یک ویروس نیست که منتقل شود، بلکه یک بیماری ارثی است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. در حالت عادی، وقتی بدن دچار جراحت می‌شود، پلاکت‌ها و فاکتورهای انعقادی (۱۳ فاکتور موجود در خون) برای لخته شدن خون همکاری می‌کنند. اما در فرد مبتلا، یکی یا چند مورد از این فاکتورها وجود ندارد. اگر فاکتور شماره ۸ نباشد، نوع A و اگر فاکتور شماره ۹ نباشد، نوع B نامیده می‌شود. این یعنی در صورت جراحت، خونریزی بسیار طولانی‌تر و خطرناک‌تر از یک فرد سالم خواهد بود.

---

این فوق تخصص خون کودکان در مورد کیفیت زندگی این بیماران، به‌ویژه کودکان، تصریح می کند: متأسفانه این عزیزان از دوران شیرخوارگی با این چالش روبرو هستند. در موارد شدید، خونریزی‌های مفاصل می‌تواند بسیار دردناک و حتی منجر به مرگ شود. 

باهوش متذکر می شود: این بیماران نمی‌توانند زندگی کاملاً عادی و مشابه دیگران را طی کنند و همواره در معرض خطر حوادث ناگهانی هستند. در واقع، این گروه از بیماران مثل رزمندگانی هستند که در خط مقدم قرار دارند و هر لحظه ممکن است جانشان به دلیل یک حادثه ساده به خطر بیفتد.

این متخصص خون درباره اینکه آیا پیشرفت‌های علمی جدید، امیدی برای زندگی بهتر این بیماران ایجاد کرده است؟ ابراز می کند: بله، بسیار زیاد! امروزه داروهای نوترکیب به صورت «پروفیلکسی» یا پیشگیری از طریق تزریق هفتگی وریدی استفاده می‌شوند؛ اما خبر خوش‌تر، ورود داروهای نسل جدید است؛ مانند داروی «هملیبرا» که برای کمبود فاکتور ۸ به صورت زیرجلدی استفاده می‌شود. 

وی اضافه می کند: این یعنی بیمار دیگر نیازی به تزریق‌های وریدی دردناک و دشوار ندارد و می‌تواند با راحتی بسیار بیشتری زندگی عادی خود را دنبال کند. اما چالش اصلی اینجاست؛ یعنی باید تمهیداتی توسط اداره دارو و وزارت بهداشت صورت گیرد تا این داروهای حیاتی و نسل جدید، به سرعت و به راحتی در دسترس بیماران قرار گیرند.